La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est la plus fréquente des anomalies chromosomiques

Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Elle se traduit par un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère.

La prévalence de la trisomie 21 augmente avec l’âge maternel. Le dépistage prénatal n’est pas obligatoire, mais il est proposé systématiquement à chaque grossesse. Il vise à fournir aux couples qui le souhaitent des informations sur leur risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 pour la grossesse en cours. Il permet de distinguer les femmes à risque élevé, à qui un geste à visée diagnostic sera proposé, des femmes à bas risque.

Un résultat supérieur au seuil choisi (1/250) n’indique pas la présence d’un fœtus atteint mais permet, dans le cadre de la prise en charge par l’Assurance maladie, de réaliser le diagnostic par étude du caryotype fœtal par amniocentèse, choriocentèse ou par dépistage prénatal non invasif (DPNI). En cas de diagnostic positif pour la trisomie 21, le couple choisira l’interruption ou la poursuite de la grossesse.

Plusieurs stratégies de dépistage existent :

• Le dépistage combiné par mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques du 1er trimestre, c’est celui qui est recommandé actuellement (grossesse multiples exclues)
• Les marqueurs sériques du 2ème trimestre : c’est celui qui était réalisé en France avant l’arrivée des marqueurs du 1er trimestre.

Le dépistage combiné par mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques du 1er trimestre

Il consiste à intégrer le risque lié à la mesure de la clarté nucale, au dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre (PAPP-A et βHCG) et à l’âge maternel. Le taux de détection est d’environ 80% pour un taux de faux positifs aux alentours de 5%. Les performances de ce test sont supérieures à celles des marqueurs du 2ème trimestre.

Cette stratégie a pour avantage de permettre un diagnostic plus précoce grâce au prélèvement de villosités choriales (choriocentèse). En cas de décision d’interruption de grossesse, celle-ci se révèlera moins traumatisante physiquement et psychologiquement. Cette démarche impose que le dépistage soit réalisé entre 11 SA et 13 SA+6 jours et une démarche qualité pour la mesure de la clarté nucale.

Le dépistage séquentiel par mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques du 2ème trimestre

Il consiste à mesurer la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse, suivi du dosage des marqueurs sériques au 2ème trimestre de la grossesse (αfoetoprotéine et βHCG), ces deux mesures pouvant éventuellement être intégrées dans un logiciel, en association avec l’âge maternel, pour rendre un risque global. Le taux de détection est d’environ 80% pour un taux de faux positifs aux alentours de 5%.

Cette stratégie a pour inconvénient de permettre un diagnostic plus tardif, au 2ème trimestre de la grossesse. Elle permet de pallier à l’absence de dépistage du 1er trimestre en cas d’absence de prescription ou de date limite dépassée. Elle permet d’apporter une information par le dosage de l’αfoetoprotéine dans le dépistage des anomalies de fermeture du tube neural.